Theo các chuyên gia y tế, người khỏe mạnh bình thường cũng có thể mang gen bệnh TMBS. Nếu 2 người mang gen bệnh kết hôn với nhau sẽ sinh ra trẻ bị bệnh, biểu hiện là thiếu máu mạn tính, chậm phát triển, biến dạng xương, tuổi thọ thấp… Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn, ước tính chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Đó không chỉ là nỗi đau dai dẳng mà còn trở thành gánh nặng kinh tế, tác động tiêu cực đến chất lượng dân số, suy giảm giống nòi. Tỷ lệ người mang gen bệnh đối với dân tộc Kinh là 7%; các dân tộc Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao, Mông chiếm tỷ lệ rất cao, khoảng 20 - 40%.

Trước những nguy cơ, hệ lụy của bệnh TMBS, hoạt động phòng bệnh TMBS đã được đưa vào Chương trình mục tiêu Quốc gia phát triển KT – XH vùng đồng bào dân tộc thiểu số (DTTS) và miền núi, giai đoạn 2021 – 2030. Trong giai đoạn 1, Hà Giang là một trong 5 tỉnh gồm: Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa, Nghệ An được đưa vào dự án, triển khai các hoạt động phòng bệnh TMBS. Với trên 87% là đồng bào DTTS, tỷ lệ kết hôn cận huyết cao, việc triển khai hoạt động dự phòng, phòng bệnh TMBS tại Hà Giang rất quan trọng trong chăm sóc sức khỏe, nâng cao thể trạng, nhất là người dân vùng DTTS. Dự án nhằm mục tiêu giảm số ca phù thai, giảm trẻ sinh ra bị bệnh; nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế vùng sâu, xa, kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân mắc.

Đồng chí Đỗ Thị Mỹ, Phó Giám đốc Sở Y tế cho biết: Thời gian qua, ngành đã tích cực phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương triển khai đồng bộ các giải pháp phòng, chống TMBS, như: Phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh, sơ sinh; truyền thông, vận động chính sách, pháp luật về dân số, hôn nhân và gia đình; tổ chức tư vấn chuyên môn tại cộng đồng, giáo dục về tảo hôn, hôn nhân cận huyết… Cùng với đó, chú trọng nâng cấp cơ sở vật chất, bổ sung trang thiết bị y tế, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế tuyến cơ sở. Bước đầu các hoạt động đã nhận được sự vào cuộc của các đơn vị y tế, các cấp, ngành với kỳ vọng đẩy lùi TMBS, nâng cao tầm vóc người dân tộc thiểu số, giảm chi phí, gánh nặng y tế.

Một bước tiến quan trọng trong phòng, chống bệnh TMBS là việc một số cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh đã thành lập phòng khám huyết học. Nhờ đó, triển khai đa dạng, thường xuyên các hoạt động khám, tư vấn, làm xét nghiệm sàng lọc phòng ngừa. Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc TMBS trên địa bàn tỉnh có thể điều trị ngay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Bệnh viện Đa khoa khu vực Bắc Quang, giúp giảm chi phí, thời gian đi lại. TMBS không thể chữa khỏi song có thể phòng tránh được khi người dân có hiểu biết đầy đủ, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh. Do đó, các giải pháp tuyên truyền được toàn tỉnh triển khai tích cực, xây dựng mạng lưới truyền thông phổ biến kiến thức cho cộng đồng, đặc biệt là người DTTS. Nội dung bệnh TMBS được đưa vào chương trình kiến thức cho đoàn viên, thanh niên, học sinh thông qua hoạt động ngoại khóa. Tăng cường sàng lọc, phát hiện nhằm giảm dần, chấm dứt tình trạng sinh ra trẻ bị bệnh và mang gen bệnh.

Do đặc thù địa bàn còn nhiều khó khăn, địa hình chia cắt, trình độ nhận thức của một bộ phận người dân còn hạn chế nên triển khai phòng bệnh TMBS tại tỉnh còn những khó khăn nhất định. Ngành Y tế và các địa phương sẽ tiếp tục đẩy mạnh truyền thông; đa dạng các hoạt động tư vấn; nâng cao chất lượng dịch vụ y tế trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và tư vấn phòng bệnh; xây dựng mô hình tầm soát tại địa phương...